Prístup k zdravotnej starostlivosti dokážu ovplyvniť informácie – ide o dáta pochádzajúce z každodennej lekárskej praxe, molekulárne informácie získané sekvenovaním ľudského genómu a údaje z mobilných zariadení a aplikácií i nových klinických štúdií. V minulosti sa rakovina kategorizovala najmä podľa toho, kde sa v tele nachádza. V závislosti od štádia ochorenia sa mnohí pacienti s konkrétnym typom nádoru liečili rovnakou liečbou, napríklad pomocou chemoterapie. Slabinou tejto klasickej liečby však môže byť fakt, že hoci je miesto nádoru rovnaké, zmeny v DNA, ktoré spôsobili vznik rakoviny, sú odlišné, čo robí každú rakovinu špecifickou.

Moderná medicína prináša poznanie, že rakovina je založená na zmenách v genóme nádoru pacienta. Vedci tak dokážu vyvinúť lieky, ktoré sú viac personalizované a zameriavajú sa na špecifické génové mutácie. Genetické testovanie poskytuje jasnejší obraz o rakovine a výsledky pomôžu lekárom určiť, či je napríklad k dispozícii cielená liečba na základe genetického profilu pacienta alebo či je vhodným kandidátom na klinické skúšanie.[1]

Hľadanie najefektívnejšej liečby

Prečo dvaja pacienti s rovnakou diagnózou reagujú na rovnakú liečbu odlišne? Odpoveď na túto zložitú otázku môžu poskytnúť genetické testy, ktoré sú nevyhnutnou súčasťou personalizovanej medicíny. Pomocou technológií, ako je sekvenovanie ľudského genómu, sa určujú mutácie nádoru a jeho ďalšie molekulárne vlastnosti, a tým pomáhajú nájsť najefektívnejšiu liečbu. Tekuté biopsie zabezpečujú neinvazívne sledovanie vývoja rakoviny a podľa toho môže lekár prispôsobiť liečebné postupy.[2] Genómové profilovanie je jedným zo spôsobov, ako možno meniť starostlivosť o pacientov a realizovať personalizovanú zdravotnú starostlivosť.

Výhody genetického testovania

Na vývoji rakoviny sa podieľajú rôzne mutácie. Tie sú prítomné v rakovinových bunkách a majú rozhodujúci vplyv na to, ako nádor reaguje na konkrétnu liečbu. Presná znalosť zmien v rakovinových bunkách môže pomôcť posúdiť, na ktorú terapiu pacient obzvlášť dobre reaguje. Tento individuálny prístup v nastavovaní liečby je základom personalizovaného zdravotníctva.

Základom personalizovanej medicíny je teda využitie znalostí genetických zmien v nádore pre presnejšie stanovenie liečby a pre lepšiu kontrolu účinnosti liečiva. Genetické zmeny nádoru možno sledovať prostredníctvom biomarkerov. Genetické biomarkery sú špecifické molekuly na povrchu alebo vo vnútri nádorových buniek, ktorých prítomnosť alebo zmena štruktúry poskytne veľa užitočných informácií o ďalšom vývoji ochorenia. Hovoria o tom, ako sa bude ochorenie správať, môžu odhaliť agresivitu nádoru alebo pravdepodobnosť metastázovania. Pomáhajú tiež nastaviť celkovú liečebnú stratégiu, pretože predpovedajú, aká je pravdepodobnosť, že konkrétny liek bude alebo nebude účinný.

Na zistenie, či sú v rakovinových bunkách prítomné určité genetické zmeny, sa používajú genetické testy. Mutácie tiež ovplyvňujú vzhľad a štruktúru povrchu buniek. Preto je možné skúmať zmeny nielen na genetickej úrovni, ale aj na molekulárnej a bunkovej úrovni.

Ako funguje testovanie biomarkerov?

Odoberie sa vzorka tkaniva z nádoru. Táto vzorka sa testuje na určité biomarkery, o ktorých je známe, že sú geneticky modifikované v príslušnom type rakoviny. Ak je mutácia v odobranej vzorke potvrdená, je možné pacientovi stanoviť terapiu pomocou liečiva, ktoré špecificky cieli na daný gén. Vďaka cielenému účinku sú abnormálne procesy rastu rakovinových buniek pribrzdené alebo ideálne potlačené.

Ak lekár nechá vykonať test, je možné vyhnúť sa menej účinnej liečbe pacienta. Je preto dôležité podrobne otestovať nádorové tkanivo na zmeny génov, ktoré sú pre nádor typické, aby bolo možné pre pacienta zvoliť vhodnú liečbu.[3]

V súčasnosti existujú tri typy genetických nádorových analýz:

1) analýza konkrétneho biomarkera

2) cielené panelové sekvenovanie

3) komplexný genetický profil nádoru[4]

V čom sú odlišné genetické testy používané pri analýze rakoviny?

1.     Analýzy biomarkera sú v súčasnosti najbežnejším variantom testov v diagnostike nádorov. Podstatou je testovanie iba jednej alebo viac vopred určených genetických zmien, typických pre určitý typ rakoviny. To znamená, že testy s jedným markerom určujú zmeny v jednom géne alebo proteíne spojené s konkrétnym typom rakoviny.

2.     Cielené panelové analýzy využívajú moderné diagnostické metódy, takzvané sekvenačné metódy. Týmto spôsobom je možné dešifrovať vopred definované oblasti v genóme takzvaným sekvenovaním DNA, a tak zistiť zmeny v génoch podieľajúcich sa na vzniku rakoviny. Panelovú analýzu možno použiť na určenie charakteristických zmien. Testy nemusia odhaliť menej časté mutácie alebo zmeny, ktoré dovtedy neboli spojené s rakovinou.

3.   Komplexná analýza genómu nádoru je založená na najmodernejších metódach sekvenovania DNA. Jedna vzorka tkaniva sa využíva na komplexné vyšetrenie zmien vo všetkých v súčasnosti známych génoch podieľajúcich sa na vzniku rakoviny. Vďaka komplexnému profilu nádoru možno naviac identifikovať genetické zmeny, ktoré sú zriedka spojené s rastom tohto typu nádoru. To otvára nové možnosti liečby a potenciálne odpovede pre lekára – napríklad, ak je predchádzajúca liečba pacienta neúspešná.[5]

Ktorý genetický test sa vykonáva kedy?

Pre rôzne druhy rakoviny sa využívajú všetky typy analýz spomenutých vyššie, pretože prinášajú rôzne výhody z hľadiska možností liečby. Je však na lekárovi, aby zhodnotil, ktorá z analýz je pre daného pacienta najvhodnejšia. Genetické analýzy poskytujú dôležité východiská pre špecifické liečebné postupy rôznych druhov rakovín. Presne cielené testovanie a genetické profilovanie nádorov tvoria základ pre liečbu šitú na mieru konkrétnemu pacientovi.

Nádej alebo jednosmerka?

Ani komplexný profil nádoru nie je zárukou nájdenia vhodnej liečby. Pre určité genetické zmeny, ktoré vedú k rozvoju nádorového rastu, stále neexistuje schválená cielená liečba. Výsledky testu však možno použiť na identifikáciu príslušných genetických zmien. Pacienti sa môžu zúčastniť vhodnej štúdie, v ktorej sa testujú nové lieky zamerané na túto mutáciu. Existujú tiež situácie, keď DNA nemožno analyzovať. V takom prípade sa môže pacient obrátiť na svojho ošetrujúceho lekára.

Výsledky vysvetlí váš lekár

Je dôležité si uvedomiť, že hoci analýza poskytuje cenné informácie, ktoré vám pomôžu pri informovanom rozhodovaní o liečbe, neexistuje záruka, že odporúčaná liečba skutočne bude fungovať. Je to tak preto, lebo rakovina je komplexné ochorenie spôsobené mnohými faktormi a reakcia na liečbu sa líši od človeka k človeku.

Výsledky analýzy genómu rakoviny

Výsledky analýzy sa vydávajú vo forme správy obsahujúcej informácie o zmenách DNA zistených v nádorových bunkách. Test na analýzu genómu rakoviny neposkytuje informácie o tom, či sú zistené zmeny dedičné, teda zdedené po rodičoch.

Personalizované zdravotníctvo je „presné zdravotníctvo“

Vedci v posledných rokoch objavujú čoraz viac markerov rakoviny. Na základe týchto objavov sa postupne vyvíjajú lieky, ktoré sa zameriavajú na konkrétny marker rakoviny. S počtom známych markerov rakoviny sa zvyšuje aj počet možností individuálnej liečby. To umožňuje reagovať na  nádor konkrétneho pacienta. Preto sa personalizované zdravotníctvo nazýva aj „presné zdravotníctvo“.

Lekári môžu navyše pomocou biomarkerov a komplexných profilov nádorov vytvoriť individuálne liečebné plány pre pacientov s rakovinou. Týmto spôsobom je možné prispôsobiť terapeutické plány presne podľa typu nádoru pacienta. To má niekoľko výhod – na jednej strane sa liek používa iba u pacientov, ktorí naň pravdepodobne dobre zareagujú. Na druhej strane, takýto spôsob liečby môže znížiť náklady na terapiu a zmierniť vedľajšie účinky.

[1] https://www.roche.hr/hr/personalizirana-skrb/svaka-je-osoba-jedinstvena-kao-i-svaki-rak.html

[2] https://www.roche.hr/hr/personalizirana-skrb.html/.html#mozeli

[3] https://roche-fokus-mensch.ch/pm/personalisierte-medizin/gentests

[4] https://roche-fokus-mensch.ch/pm/personalisierte-medizin/gentests

[5] https://roche-fokus-mensch.ch/pm/personalisierte-medizin/gentests

‍